SESSÃO DE ORAIS
Introdução: As mitocôndrias estão intimamente envolvidas na homeostase celular. São organelas intracitoplasmáticas presentes na quase totalidade das células eucariontes. A principal função das mitocôndrias é a de prover energia à célula. Estão também envolvidas no metabolismo de colesterol e neurotransmissores. Têm ainda funções na produção de radicais livres na célula (sinalização celular e processo inflamatório) e na detoxicação desses mesmos radicais. A produção de energia (Adenosina Trifosfato - ATP) ocorre na cadeia respiratória, da qual faz parte o Ciclo de Krebs. Para tal processo, é fundamental a presença de carnitina, uma amônia quaternária com importância fisiológica por ser co-fator no transporte de ácidos graxos livres utilizados como fonte de energia, quando levados do citoplasma para dentro da mitocôndria. A alteração da produção de ATP, decorrente de mutações no DNA mitocondrial (DNAm), provavelmente é subjacente à disfunção e/ou morte celular que ocorrem nestas mutações. A deficiência de carnitina é reconhecida clinicamente pelos sintomas: fraqueza muscular progressiva, episódios recorrentes de acidose metabólica e encefalopatia, seguidos de estupor e coma. Pacientes com deficiência de carnitina geralmente apresentam episódios de vômitos frequentes. Podem também apresentar deficiência auditiva neurossensorial. Na orelha interna, a estria vascular é uma estrutura altamente vascularizada e com riqueza de mitocôndrias, necessárias para manutenção do potássio na endolinfa. Quando há insuficiente aporte glicÃdico, a gordura é mobilizada para suprimento energético. Pacientes com deficiência de carnitina poderão ser afetados com consequente disfunção labirÃntica e auditiva. Objetivo: Descrever o caso de uma paciente com Miopatia mitocondrial associada à deficiência de L-Carnitina. Metodologia: Estudo retrospectivo, por meio dos prontuários da paciente nas Disciplinas de Neurologia ClÃnica (Setor de Doenças Neuromusculares) e Audiologia (NIAPEA) da UNIFESP, de Março de 1989 até os dias atuais. Resultados: B. A. N. B., sexo feminino, natural de Recife, PE, nascida em 1983, apresentou fraqueza muscular já na primeira infância, o que a impedia de aleitamento materno e de realizar alguns movimentos esperados nos primeiros meses de vida. Aos 4 anos, foi diagnósticada Lipidose Muscular. Por meio de uma biópsia muscular, a enzima encontrada insuficiente no sistema de B. fora L- Carnitina. A paciente faz reposição desta enzima desde 1987, com dosagem de 2 mg/dia. Quanto ao diagnóstico audiológico, a mãe da paciente relatou dificuldades na alfabetização e realização de primeira audiometria em 1991, quando foi diagnosticada perda auditiva neurossensorial de grau moderado bilateral. B. começou a fazer uso de próteses auditivas retroauriculares bilateralmente. A partir de 1998, o modelo do aparelho foi trocado para microcanal, favorecendo-a estetica e auditivamente. B. faz acompanhamento anual nas disciplinas de Neurologia e Audiologia. O uso contÃnuo de 2 mg de L- cartinina, bem como o uso efetivo da amplificação (acima de 17 h/dia) propiciaram a estabilidade dos limiares auditivos bilateralmente e o bom desempenho comunicativo e social da paciente, que concluiu seus estudos com êxito e hoje está bem inserida no mercado de trabalho. Conclusão: O diagnóstico precoce contribuiu para o pleno desenvolvimento social e educacional da paciente, bem como para a estabilidade da perda auditiva.
Dados de publicação Página(s) : p.3586
